Фенилкетонурия — симптомы и лечение фенилкетонурии
Фенилкетонурия является заболеванием, которое возникает из-за того, что нарушается обмен в аминокислотах, из-за этого поражается центральная нервная система, чаще всего характерно для маленьких девочек. Ребенок может родиться больной даже у совершенно здоровых родителей, в случаи, если у кого-то с них наблюдается гетерозиготный мутантный ген. Также такое происходит в случае родственных связей. Фенилкетонурия распространена на Севере Европы, Ирландии и России.
Причины развития фенилкетонурии
Когда не хватает такого фермента как фенилаланин-4-гидроксилаза, который отвечает за процесс переработки фенилаланина в тирозин, тогда в организме начинает накапливаться фенилмолочная, фенилуксусная, фенилпировиноградная кислоты, они имеют токсические воздействие на центральную нервную систему, при этом нарушен обмен гликопротеидов и липопротеидов, обмен белка, неполноценно работает гормональная система. При данном заболевании возникают проблемы с обменом серотонина, катехоламина, нарушается транспортировка аминокислот.
Симптомы фенилкетонурии
Когда ребенок рождается, он на вид полностью здоровый, впервые симптоматика может начать беспокоит от двух месяцев до полугода. При этом ребенок очень слаб, ему нет интереса до окружающего его мира, он сильно беспокойный, может тревожить рвота, повышается раздражительность. После того, как малыш достигает полугода, можно увидеть то, что он отстает от своих сверстников психическим развитием.
При этом ребенок может перестать расти, череп небольшого размера, зубы очень поздно прорезаются, малыш долгое время не садится и не ходит. Также у таких деток можно заметить своеобразную походку, позы, шаги у них мелкие, при хождении они покачиваются, опускают голову, плечи, могут широко расставлять ноги , которые постоянно согнутые.
Из-за того, что у таких детей повышенный тонус мышц, они всегда сидят, поджав ноги к себе. Чаще всего фенилкетонурия характерна для голубоглазых, светловолосых деток с бледной кожей.
При данном заболевании может тревожить эпилепсия, также от детей исходит запах мышей, со временем такая симптоматика пропадает. Кожа может обретать синюшный оттенок, деформируются конечности, ребенок очень чувствителен к травматизму, лучам солнца.
Фенилкетонурия может сопровождаться экземой, дерматитом, сниженным давлением и запорами.
Диагностика фенилкетонурии
Чтобы избежать в дальнейшем проблем, сразу же после рождения диагностируется данное заболевание, для этого у малыша берут кровь, затем ею пропитывают специальный бланк с бумаги, в случаи повышенной концентрации фенилаланина, родители срочно должны обратиться к генетику, для полноценного обследования и постановки точного диагноза.
Лечение и профилактика фенилкетонурии
Современная медицина советует лечить данное заболевание с помощью специальной диеты , у больного в рационе не должно быть пищи, которая содержит фенилаланин.
Для этого стоит отказаться от таких продуктов питания как шоколада, рыбы, бобовых, творога, орехов, хлеба, булочек, круп, яиц, потому что в этих продуктах содержится большое количество белка. В состав лечебного питания больных фенилкетонурией должны входить.
Новорожденные должны питаться такими смесями как «Афенилак» или «Лофенилак».
Старшие дети должны употреблять такие смеси как «Тетрафен», «Максамум», «Фенил-фри». Больным рекомендуют употреблять в небольшом количестве растительное масло и растопленное сливочное, также можно включить в питания овощи, фрукты, сок, сахар.
Очень важно, чтобы больной ребенок постоянно наблюдался у педиатра, невролога, психотерапевта. Также нужно постоянно сдавать вовремя анализ крови для контроля уровня фенилаланина.
Но помните о том, что если ребенка полностью ограничивать от употребления фенилаланина, у него может возникнуть серьезное истощение. Поэтому для таких больных придумали выход из ситуации – употребление специальные аминокислотных смесей, белковых гидролизатов, диеты необходимо придерживаться до пяти лет.
После того, как уровень в крови снизится, можно постепенно начать употреблять белковые продукты . Для того, чтобы ребенок нормально рос и развивался, в его организма данная аминокислота должна поступать в нужно количестве.
С помощью лекарственных препаратов данное заболевание невозможно полностью вылечить, только можно избавиться от некоторых симптомов, таких как судороги, также некоторые фармацевтические препараты помогают наладить работу интеллектуальной деятельности ребенка. Также очень важно больным фенилкетонурией посещать специальный массаж , выполнять лечебную гимнастику.
Очень важно, чтобы больной ребенок посещал специальные логические курсы.
Чтобы уберечь ребенка от токсического воздействия на нервные клетки, обязательно нужно полностью ограничить малыша от белков животного происхождения. Если это вовремя делать, в мозге ребенка не будет изменений, и он будет полноценно развиваться. В случаи ограничения белка в позднем возрасте, могут возникать серьезные проблемы, у ребенка остановится уровень развития, а главное очень сложно привести в норму центральную нервную систему, потому что нервные клетки уже изменены.
Диета должна соблюдаться до 18 лет. Очень важно проконтролировать и в дальнейшей жизни употребление белковой пищи.
Если женщина в детстве болела фенилкетонурией, очень важно еще во время планирования беременности, тщательно обследоваться и все-таки отказаться от белковой пищи, придется всю беременность перейти на диету без содержания фенилаланина. Ограничивать себя в пище придется при зачатии, во время беременности и в лактационный период.
Часто мамы задают вопрос, а можно таких деток кормить грудью, можно только в том случаи, если мама будет придерживаться специальной диеты , а это не так уж легко сделать, поэтому лучше всего использовать специально разработанные смеси для больных данным заболеванием, чтобы не усугубить заболевание.